2026-03-13T17:28:07Z https://kumadai.repo.nii.ac.jp/oai

oai:kumadai.repo.nii.ac.jp:00024769 2023-08-24T02:46:21Z 413:429

Molecular and genetic basis of congenital insensitivity to pain センテンセイ ムツウショウ ノ ブンシ イデンガク テキ キバン 先天性無痛症の分子遺伝学的基盤 Indo, Yasuhiro 111361 Indo, Yasuhiro 93163 犬童, 康弘 インドウ, ヤスヒロ 491.37 先天性無痛症 先天性無痛無汗症 遺伝性感覚自律神経性ニューパチーIV型 神経成長因子 神経成長因子受容体 チロシンキナーゼ型受容体 TRKA NTRK1 application/pdf 研究報告書 先天性無痛無汗症(CIPA)は温覚・痛覚と発汗機能を欠如し、精神遅滞を伴う常染色体劣性遺伝の疾患である。私たちは、1996年にこの疾患の原因をはじめて明らかにし、報告した。CIPAの原因は、神経成長因子(NGF)に対する受容体タンパク質をコードする遺伝子TRKA(NTRK1)の機能喪失性変異である。本研究では、CIPAの分子病態を解析することにより、NGFが内感覚神経と交感神経の両者の生存・維持に必須であることを示唆する結果を得た。このことは、疼痛のメカニズムを考える上で、新たな視点を開く可能性がある。 research report 熊本大学 2009-04-01 VoR application/pdf https://kumadai.repo.nii.ac.jp/record/24769/files/KaC18613012.pdf http://hdl.handle.net/2298/19399 https://kumadai.repo.nii.ac.jp/records/24769 jpn