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日本におけるムコ多糖症Ⅱ型新生児スクリーニングで検出されたイズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子変異の頻度
http://hdl.handle.net/2298/0002001026
http://hdl.handle.net/2298/0002001026c2d9197a-c909-4c00-a7dc-3858956b6ced
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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審査要旨 (241.6 KB)
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論文要旨 (343.6 KB)
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全文 (10.1 MB)
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.png)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2025-06-25 | |||||||||||
| タイトル | ||||||||||||
| タイトル | Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type Ⅱ in Japan | |||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||
| タイトル | ||||||||||||
| タイトル | 日本におけるムコ多糖症Ⅱ型新生児スクリーニングで検出されたイズロン酸-2-スルファターゼ遺伝子変異の頻度 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 言語 | ||||||||||||
| 言語 | eng | |||||||||||
| キーワード | ||||||||||||
| 主題 | Enzyme replacement therapy, Mucopolysaccharidosis type Ⅱ, iduronate-2-sulfatase, newborn screening, Hunter syndrome | |||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||||||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||||||||
| アクセス権 | ||||||||||||
| アクセス権 | open access | |||||||||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||||||||
| 著者 |
服部, 裕介
× 服部, 裕介
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| bibliographic_information |
発行年 2025-03-25 |
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| 権利 | ||||||||||||
| 権利情報 | (C)2023 The Author(s). | |||||||||||
| 権利 | ||||||||||||
| 権利情報 | This is an open access article under the CC BY-NC-ND license | |||||||||||
| 日本十進分類法 | ||||||||||||
| 主題 | 377.5 | |||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||
| 出版者 | 熊本大学 | |||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||
| 学位名 | ||||||||||||
| 学位名 | 博士（医学）(ja) | |||||||||||
| item_14_degree_grantor_72 | ||||||||||||
| 学位授与機関名 | 熊本大学 | |||||||||||
| 学位授与年月日 | ||||||||||||
| 学位授与年月日 | 2025-03-25 | |||||||||||
| dissertation_number | ||||||||||||
| 学位授与番号 | 甲第2555号 | |||||||||||
| コメント | ||||||||||||
| 値 | 医学教育部 医学専攻 | |||||||||||
| コメント | ||||||||||||
| 値 | 本論文に関連する発表論文 Molecular Genetics and Metabolism Reports,37,101003,2023.【 DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.101003】 | |||||||||||
| 学位番号 | ||||||||||||
| 値 | 甲博医第2555号 | |||||||||||
