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先天性無痛無汗症 : チロシンキナーゼ型神経成長因子受容体遺伝子TRKA(NTRK1)の変異と多型解析および遺伝子診断への応用
http://hdl.handle.net/2298/14234
http://hdl.handle.net/2298/14234897cf012-65db-4aa4-a2bc-8f7e2575160e
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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22-1313.pdf (5.1 MB)
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| Item type | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2010-03-03 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 先天性無痛無汗症 : チロシンキナーゼ型神経成長因子受容体遺伝子TRKA(NTRK1)の変異と多型解析および遺伝子診断への応用 | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 主題 | 先天性無痛無汗症, 温・痛覚欠損, 発汗障害, 精神遅滞, ヒト1番染色体, 神経成長因子, チロシンキナーゼ型受容体遺伝子, ミスセンス変異, フレームシフト変異, ナンセンス変異, イントロン内の枝分かれ部位の変異, スプライス異常, エキソントラップ法 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ | thesis | |||||
| 著者 |
三浦, 裕一
× 三浦, 裕一 |
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| 別言語の著者 |
三浦, 裕一
× 三浦, 裕一 |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述 | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA: MIM 256800) is an autosomal recessive genetic disorder and characterized by the absence of reaction to noxious stimuli, anhidrosis, and mental retardation. The TRKA gene on chromosome lq21-q22 encodes a receptor tyrosine kinase for nerve growth factor (NGF) and is the gene responsible for CIPA. Adiagnosis of CIPAhas been established based on a nerve biopsy, so far. Identification of the responsible gene provides a possibility for the molecular diagnosis of CIPA that is relatively common in Japan. Thus, mutation and polymorphism analysis of the TRKA is important in order to pave the way for the establishment of molecular diagnosis. 先天性無痛無汗症(CIPA: MIM256800) は、温・痛覚欠損、発汗障害、精神遅滞を特徴とする常染色体劣性遺伝の疾患である。CIPAの責任遺伝子は、ヒト1番染色体1q21-q22に位置する、神経成長因子(NGF) のチロシンキナーゼ型受容体遺伝子TRKA である。CIPAの診断はこれまで神経生検などにより確定されてきたが、責任遺伝子が同定されたことにより遺伝子診断の可能性がひらけてきた。本邦においては他の国に比べてCIPAの頻度が相対的に高いことが知られているので、TRKA遺伝子の変異と多型を解析することは、遺伝子診断法の基盤を確立する上で重要である。 |
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| 書誌情報 | 発行年 2001-03-23 | |||||
| フォーマット | ||||||
| 内容記述 | application/pdf | |||||
| 形態 | ||||||
| 5073951 bytes | ||||||
| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 日本十進分類法 | ||||||
| 主題 | 377.5 | |||||
| その他の言語のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | Congenital insensitivity to pain with anhidrosis : mutation and polymorphism analysis of the TRKA (NTRK1) gene encoding a receptor tyrosine kinase for nerve growth factor and application to molecular diagnosis | |||||
| タイトル（ヨミ） | ||||||
| その他のタイトル | センテンセイ ムツウ ムカンショウ : チロシンキナーゼガタ シンケイ セイチョウ インシ ジュヨウタイ イデンシ TRKA (NTRK1) ノ ヘンイ ト タガタ カイセキ オヨビ イデンシ シンダン エノ オウヨウ | |||||
| 出版者 | ||||||
| 出版者 | 熊本大学 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述 | 学位論文(Thesis) | |||||
| 資源タイプ・ローカル | ||||||
| 博士論文 | ||||||
| 資源タイプ・NII | ||||||
| Thesis or Dissertation | ||||||
| 資源タイプ・DCMI | ||||||
| text | ||||||
| 資源タイプ・ローカル表示コード | ||||||
| 03 | ||||||
| コメント | ||||||
| 熊本大学大学院医学研究科 | ||||||
| 学位番号 | ||||||
| 甲博医第1313号 | ||||||
